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제목 성조숙증의 진단과 치료
작성일 2018-11-08 오전 11:13:53  [ 조회수 : 121 ]
작성자 이천오 과장
담당과 소아청소년과

성조숙증의 진단과 치료

     
1.정상 사춘기의 발달
사춘기 시작 전 8~9세까지 시상하부(Hypothalamus) - 뇌하수체(Pituitary gland) - 생식샘(Ovary,Testis) 축이 비활성화상태로 있다가 사춘기 1~2년 전부터 시상하부에서 생식샘자극 호르몬 분비호르몬(GnRH)이 분비되고 이 자극에 의해 뇌하수체에서 황체 호르몬(LH),난포 자극호르몬(FSH)이 분비되어 생식샘을 발달시키고 생식샘에서 성호르몬(Estrogen,Testosteron)을 분비시켜 2차 성징을 나타내게 한다.
남아의 사춘기는 11~12세쯤 시작하는데 고환의 크기가 커지고 음경이 발달하며 음모, 액모 등이 생기고 키나 몸무게의 급성장을 이루며 여아는 10~11세에 시작, 유방이 커지면서 음모가 생기고 초경을 하며 급성장을 이룬다.

     
2.성조숙증의 정의
8세 미만의 여아, 9세 미만의 남아에서 정상 사춘기 때 나타나야할 2차 성징이 빠르게 나타난 경우를 말하며 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 조기에 활성화되어 성조숙증이 초래되는 경우를 진성 또는 중심성 성조숙증이라 하고, 그렇지 않은 경우를 가성 성조숙증이라 한다. 일반적으로 여아에서 남아에 비해 5~10배 많고 여아에서 90%이상이 원인을 알 수 없는 특발성인 경우가 많고 남아에서는 40~90%에서 중추신경계 이상을 발견할 수 있다고 한다.
진성 성조숙중 특발성(Idiopathic)은 기질적 원인을 발견할 수 없는 경우로 2차 성징이 나타나는 정상적인 사춘기 유발기전이 6~7세 무렵 빠르게 발현되는 경우를 말한다.

 

 
생식샘 자극 호르몬(LH,FSH)이 증가하고 Estrogen등의 성 호르몬이 증가하여 남아는 정자형성이 되고 여아는 배란을 일으켜 임신이 가능하게 된다. 중추신경계의 종양도 진성 성조숙증을 일으키는데 시신경교종, 성상세포종, 상의세포종, 두개인두종, 배아종 등이 있으며 진정한 의미의 종양은 아니나 과오종(Harmatoma)은 GnRH를 분비하는 신경세포를 포함하고 있으며 3세 미만의 환아에서 진성 성조숙증을 일으키는 가장 흔한 중추신경계 질환이다. 이 이외에도 뇌염, 결핵성 뇌수막염, 두부손상 등의 중추신경계이상이 있을 때도 진성 성조숙증이 올 수 있다
가성 성조숙증을 일으키는 질환들로 McCune-Albright증후군, 난소낭, 난소종양, 부신종양, 외인성 Estrogen등을 들 수 있겠다.

     
3.불완전형 성 조숙증
2차 성징 없이 나타나는 유방조기 발육증, 음모 조기 발육증, 초경 조기 발생증 등이 있으며
원인질환이 없으면 대부분에서 치료는 필요 없다.

     
4.성조숙증의 진단
문진으로 2차 성장 발현시기, 사춘기 진행속도, 급성장여부, 두통, 시야장애, 경련 등의 중추 신경계질환 병력, 가족력 등을 물어보며 이학적 검사로는 신장, 체중, 비만도, 성성숙도, 근육 및 지방 등의 신체조성, 유즙분비, 외부 생식기 특히 여아에서는 유방과 음모 남아에서는 고환과 음모, 음경 등을 관찰하여 Tanner Stage로 기술한다.
좌측 수부 및 수근골을 찍어 골연령(Bone Age)를 측정해보고 성호르몬 검사로 LH,FSH,Estradiol,Testosteron T3,T4,TSH를 측정하며 GnRH 자극검사를 하여 진성과 가성의 성조숙증을 감별한다.
GnRH 투여후 LH를 측정하는 방법인데 5miu/ml이상이면 진성으로 판단한다. 가성에서는 LH증가 없이 성선 Steroid인 Estradiol만 증가한다.

     
5.성조숙증의 치료
사춘기 발달을 또래와 맞추고 최종 키의 손실을 최소화하고 정신 사회적 문제를 줄이는 것을 목적으로 하며 원인 질환의 진단과 치료가 반드시 선행되어야 하는데, 치료하지 않았을 때 여아 12cm,남아 20cm정도의 최종키 손실이 있다고 한다.
치료제로는 GnRH Agonist를 사용하는데  내인성 GnRH자극에 대하여 뇌하수체의 성선 자극 호르몬 분비 세포를 탈감작 시키고 GnRH수용체 발달을 하향 조절하여 성선 자극 호르몬의 분비를 억제하는 것을 기전으로 하고 있다. 현재 국내에서 쓰이는 약물로는 Leuprolide, Triptoreline 등이 있는데 치료 시작 후 수일 이내에 성선 자극 호르몬 분비가 감소하고 수주 이내에 성선 Steroid의 분비가 감소하며 성장호르몬, IGF-1등도 감소한다. 따라서 성장 속도가 감소하고 골연령의 진행이 감소하여 예측 성인 키가 증가한다. 3~6개월 간격으로 성 성숙도와 성장, 골연령을 측정하며 골연령 12세 무렵 전후에 치료를 종료할 경우 가장 큰 최종 키에 도달하는 것으로 보고된다. 

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